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乳がん 遺伝子変異で発症率33倍に
乳がんの原因遺伝子BRCA1に変異がある人は、ない人に比べ、発症リスクが33倍と大幅に上昇することが分かったと、理化学研究所チームが発表した。日本人の患者と健康な人計1万8000人のデータ解析で算出した。
原因遺伝子は計11個が知られている。そのうち、BRCA2に変異があると発症リスクは16倍、PALB2では9倍になるという結果だった。原因遺伝子に変異があると、発症年齢が5歳程度若くなり、卵巣がんにもなりやすいことが分かった。
乳がんは日本人女性のがんの中で最も多く、うち5~10%は11遺伝子のどれかが原因とされている。早期発見を目指して遺伝子検査が行われるが、正確なリスク判定に必要な日本人のデータが少ないことが課題だった。