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アルツハイマー病の発症リスクを高める日本人特有の遺伝子変異を発見(国立長寿医療研究センター)

国立研究開発法人国立長寿医療研究センター(愛知県大府市)メディカルゲノムセンターの尾崎浩一臨床ゲノム解析推進部長、浅海裕也特別研究員らの共同研究グループは、孤発性アルツハイマー病(LOAD)患者の網羅的なゲノム解析を行い、SHARPIN遺伝子上の日本人に特有な新規遺伝子変異がLOAD発症のリスクを高めることを見出しました。

さらに、この遺伝子変異が免疫機能に関連するSHARPINタンパク質の機能を低下させることを明らかにしました。近年、脳内の免疫機能低下がLOADの発症と関連することが強く示唆されています。

本研究で見つかった遺伝子変異が脳の免疫機能低下を引き起こすことでLOAD発症リスクが高まると考えられます。研究成果は、米国のオンライン科学雑誌「Molecular Medicine」に、2019年6月20日付で掲載されました。

国立長寿医療研究センタープレスリリース
https://www.ncgg.go.jp/mgc/news/20190620.html?fbclid=IwAR0TKDdVZrgWwhfpCGkdwVwkdKb_nQOT0ycQTIwre9GC3optbKK2Smj1ZL4